Einzelgen-Diagnostik

Bartter-Syndrom (BARTS)

Synonyme

Bartter-Syndrom, antenatal, Typ 1 (BARTS1)
Hyperprostaglandin-E-Syndrom 1 (BARTS1)
Hypokaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie 1 (BARTS1)
Bartter-Syndrom, antenatal, Typ 2 (BARTS2)
Hyperprostaglandin-E-Syndrom 2 (BARTS2)
Hypokaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie 2 (BARTS2)
Bartter-Syndrom, klassisch, Typ 3 (BARTS3)
Bartter-Syndrom, neonatal, mit sensineuraler Taubheit (BARTS4A)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
SLC12A1	600839	15q21.1	26 (27)*	autosomal-rezessiv	BARTS1
KCNJ1	600359	11q24.3	2 (5)*	autosomal-rezessiv	BARTS2
CLCNKB	602023	1p36.13	20 (20)*	autosomal-rezessiv	BARTS3
BSND	606412	1p32.3	4 (4)*	autosomal-rezessiv	BARTS4A

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SLC12A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des KCNJ1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CLCNKB-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.10.2018