(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Synonyme

  • Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom)
  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom (WBS)

Varianten

    Gene

    Gen bzw.
    Chromosomenregion
    OMIMLocus Exons bzw.
    Fragmente
    Erbgang
    11p15-BWCR13065011p1512*autosomal-dominant
    ICR161618611p15.512*autosomal-dominant
    CDKN1C60085611p15.43 (3)*autosomal-dominant
    NSD16066815q35.323 (31)*autosomal-dominant

    Akkreditiertes Verfahren: ja (11p15-BWCR); nein (ICR1, CDKN1C, NSD1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des CDKN1C-Gens bzw. des NSD1-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.

    Der Nachweis von Deletionen, Duplikationen bzw. einer Hypermethylierung der 11p15-Chromosomenregion (BWCR, inkl. ICR1 (H19/IGF2-Imprinting-Kontrollregion)) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls findet eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer paternalen uniparentalen Disomie 11 (patUPD11) statt.

    Diagnostik

    Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
    - Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15-BWCR (inkl. ICR1); Sensitivität ca. 55-60%
    - Stufe II: STR-Analyse der 11p15-BWCR zum Nachweis einer patUPD11; Sensitivität ca. 20%
    - Stufe III: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CDKN1C-Gens; Sensitivität ca. 10 - 12%
    - Stufe IV: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens; Sensitivität selten

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 02.11.2015