Gen
bzw. Chromosomenregion | OMIM | Locus |
Exons
bzw. Fragmente | Erbgang |
11p15-BWCR | 130650 | 11p15 | 12* | autosomal-dominant |
ICR1 | 616186 | 11p15.5 | 12* | autosomal-dominant |
CDKN1C | 600856 | 11p15.4 | 3 (3)* | autosomal-dominant |
NSD1 | 606681 | 5q35.3 | 23 (31)* | autosomal-dominant |
Akkreditiertes Verfahren: ja (11p15-BWCR); nein (ICR1, CDKN1C, NSD1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des CDKN1C-Gens bzw. des NSD1-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen, Duplikationen bzw. einer Hypermethylierung der 11p15-Chromosomenregion (BWCR, inkl. ICR1 (H19/IGF2-Imprinting-Kontrollregion)) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls findet eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer paternalen uniparentalen Disomie 11 (patUPD11) statt.
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15-BWCR (inkl. ICR1); Sensitivität ca. 55-60%
- Stufe II: STR-Analyse der 11p15-BWCR zum Nachweis einer patUPD11; Sensitivität ca. 20%
- Stufe III: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CDKN1C-Gens; Sensitivität ca. 10 - 12%
- Stufe IV: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens; Sensitivität selten
2 - 4 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 02.11.2015