(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Brugada-Syndrom (BRGDA)

Synonyme

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    SCN5A6001633p22.228 (36)*autosomal-dominantBRGDA1
    GPD1L6117783p22.38 (8)*autosomal-dominantBRGDA2
    CACNA1C11420512p13.3347 (47)*autosomal-dominantBRGDA3
    CACNB260000310p12.33-12.3114 (15)*autosomal-dominantBRGDA4
    SCN1B60023519q13.116 (6)*autosomal-dominantBRGDA5
    KCNE360443311q13.43 (5)*autosomal-dominantBRGDA6
    SCN3B60821411q24.15 (5)*autosomal-dominantBRGDA7
    HCN460520615q24.18 (11)*autosomal-dominantBRGDA8
    KCND36054111p13.27 (9)*autosomal-dominantBRGDA9
    KCNJ860093512p12.12 (3)*autosomal-dominantBRGDA

    Akkreditiertes Verfahren: ja (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3); nein (SCN1B, SCN3B, HCN4, KCND3, KCNJ8)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens; Sensitivität 15 - 30%

    - DNA-Sequenzanalyse des GPD1L-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des CACNA1C-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des CACNB2-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des KCNE3-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des SCN3B-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des HCN4-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des KCND3-Gens; Sensitivität < 1%

    - DNA-Sequenzanalyse des KCNJ8-Gens; Sensitivität < 1%

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 19.04.2021