Einzelgen-Diagnostik
Brugada-Syndrom (BRGDA)
Synonyme
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SCN5A | 600163 | 3p22.2 | 28 (36)* | autosomal-dominant | BRGDA1 |
| GPD1L | 611778 | 3p22.3 | 8 (8)* | autosomal-dominant | BRGDA2 |
| CACNA1C | 114205 | 12p13.33 | 47 (47)* | autosomal-dominant | BRGDA3 |
| CACNB2 | 600003 | 10p12.33-12.31 | 14 (15)* | autosomal-dominant | BRGDA4 |
| SCN1B | 600235 | 19q13.11 | 6 (6)* | autosomal-dominant | BRGDA5 |
| KCNE3 | 604433 | 11q13.4 | 3 (5)* | autosomal-dominant | BRGDA6 |
| SCN3B | 608214 | 11q24.1 | 5 (5)* | autosomal-dominant | BRGDA7 |
| HCN4 | 605206 | 15q24.1 | 8 (11)* | autosomal-dominant | BRGDA8 |
| KCND3 | 605411 | 1p13.2 | 7 (9)* | autosomal-dominant | BRGDA9 |
| KCNJ8 | 600935 | 12p12.1 | 2 (3)* | autosomal-dominant | BRGDA |
Akkreditiertes Verfahren: ja (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3); nein (SCN1B, SCN3B, HCN4, KCND3, KCNJ8)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens; Sensitivität 15 - 30%
- DNA-Sequenzanalyse des GPD1L-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CACNA1C-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CACNB2-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des KCNE3-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des SCN3B-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des HCN4-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des KCND3-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des KCNJ8-Gens; Sensitivität < 1%
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 601144 (BRUGADA SYNDROME 1; BRGDA1)
- OMIM 611777 (BRUGADA SYNDROME 2; BRGDA2)
- OMIM 611875 (BRUGADA SYNDROME 3; BRGDA3)
- OMIM 611876 (BRUGADA SYNDROME 4; BRGDA4)
- OMIM 612838 (BRUGADA SYNDROME 5; BRGDA5)
- OMIM 613119 (BRUGADA SYNDROME 6; BRGDA6)
- OMIM 613120 (BRUGADA SYNDROME 7; BRGDA7)
- OMIM 613123 (BRUGADA SYNDROME 8; BRGDA8)
- OMIM 616399 (BRUGADA SYNDROME 9; BRGDA9)
Stand: 19.04.2021