Einzelgen-Diagnostik

Caffey-Krankheit

Synonyme

Infantile kortikale Hyperostose

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
COL1A1	120150	17q21.33	51 (1)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Exon 41 (Mutation c.3040C>T) des COL1A1-Gens amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 41 des COL1A1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 114000 (CAFFEY DISEASE)

Stand: 28.01.2013