(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Central-Core-Myopathie (CCD)

Synonyme

  • Central-Core-Erkrankung des Muskels
  • Zentralkern-Myopathie

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    RYR118090119q13.2106 (109)*autosomal-dominant

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RYR1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Diagnostik

    Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
    - Stufe I: DNA-Sequenzanalyse der Exons 1 - 17, 39 - 46 und 90 - 104 des RYR1-Gens;
      Sensitivität ca. 47% - 80%
    - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des gesamten RYR1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    3 - 6 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 10.10.2014