Einzelgen-Diagnostik

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
PPT1	600722	1p34.2	9 (9)*	autosomal-rezessiv	CLN1
TPP1	607998	11p15.4	13 (13)*	autosomal-rezessiv	CLN2
CLN3	204200	16p12.1	15 (15)*	autosomal-rezessiv	CLN3
CLN5	608102	13q22.3	4 (5)*	autosomal-rezessiv	CLN5
CTSD	116840	11p15.5	9 (12)*	autosomal-rezessiv	CLN10

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CTSD)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PPT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TPP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CLN3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CLN5-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des CTSD-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 256730 (CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1; CLN1)
• OMIM 204500 (CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; CLN2)
• OMIM 204200 (CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 3; CLN3)
• OMIM 256731 (CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 5; CLN5)
• OMIM 610127 (CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 10; CLN10)

Stand: 12.06.2019