Einzelgen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)

Synonyme

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, autosomal-rezessiv, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, autosomal-rezessiv, Typ 4
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende, autosomal-rezessiv (CHN, CMT4E)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
GDAP1	606598	8q21.11	6 (7)*	autosomal-rezessiv	CMT4A
SH3TC2	608206	5q32	18 (20)*	autosomal-rezessiv	CMT4C
MPZ	159440	1q23.3	6 (6)*	autosomal-rezessiv	CMT4E
EGR2	129010	10q21.3	2 (4)*	autosomal-rezessiv	CMT4E
SURF1	185620	9q34.2	9 (9)*	autosomal-rezessiv	CMT4K

Akkreditiertes Verfahren: ja (MPZ); nein (GDAP1, SH3TC2, EGR2, SURF1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des GDAP1-Gens; Sensitivität 1 - 5%

- DNA-Sequenzanalyse des SH3TC2-Gens; Sensitivität 1 - 12%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MPZ-Gen; Sensitivität unbekannt

- DNA-Sequenzanalyse des EGR2-Gens; Sensitivität ca. 1%

- DNA-Sequenzanalyse des SURF1-Gens; Sensitivität unbekannt

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 06.06.2017