Einzelgen-Diagnostik
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Synonyme
- Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 2
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 2 (HMSN2, HMSN II)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| MFN2 | 608507 | 1p36.22 | 17 (18)* | autosomal-dominant | CMT2A2A |
| MFN2 | 608507 | 1p36.22 | 17 (18)* | autosomal-rezessiv | CMT2A2B |
| LMNA | 150330 | 1q22 | 12 (12)* | autosomal-rezessiv | CMT2B1 |
| TRPV4 | 695427 | 12q24.11 | 15 (17)* | autosomal-dominant | CMT2C |
| NEFL | 162280 | 8p21.2 | 4 (6)* | autosomal-dominant | CMT2E |
| MPZ | 159440 | 1q23.3 | 6 (6)* | autosomal-dominant | CMT2I |
| MPZ | 159440 | 1q23.3 | 6 (6)* | autosomal-dominant | CMT2J |
| GDAP1 | 606598 | 8q21.11 | 6 (7)* | autosomal-rezessiv autosomal-dominant | CMT2K |
| DNM2 | 602378 | 19p13.2 | 21 (21)* | autosomal-dominant | CMT2M |
| IGHMBP2 | 600502 | 11q13.3 | 15 (18)* | autosomal-rezessiv | CMT2S |
Akkreditiertes Verfahren: ja (MFN2, LMNA, MPZ); nein (TRPV4, NEFL, GDAP1, DNM2, IGHMBP2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MFN2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LMNA-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TRPV4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des NEFL-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MPZ-Gen
- DNA-Sequenzanalyse des GDAP1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des DNM2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des IGHMBP2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 609260 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A; CMT2A2A)
- OMIM 617087 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 2A2B; CMT2A2B)
- OMIM 605588 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2B1; CMT2B1)
- OMIM 606071 (HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, TYPE IIC; HMSN2C)
- OMIM 607684 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2E; CMT2E)
- OMIM 607677 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2I; CMT2I)
- OMIM 607736 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2J; CMT2J)
- OMIM 607831 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 2K; CMT2K)
- OMIM 607831 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2K; CMT2K)
- OMIM 606482 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2M; CMT2M)
- OMIM 606071 (CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2C; CMT2C)
Stand: 28.03.2019