(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)

Synonyme

  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 1
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und Hörverlust (CMT1E)
  • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 1 (HMSN1, HMSN I)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    PMP2260109717p124 (4)*autosomal-dominantCMT1A
    MPZ1594401q23.36 (6)*autosomal-dominantCMT1B
    LITAF60379516p13.33 (3)*autosomal-dominantCMT1C
    EGR212901010q21.32 (4)*autosomal-dominantCMT1D
    PMP2260109717p124 (4)*autosomal-dominantCMT1E
    NEFL1622808p21.24 (6)*autosomal-dominantCMT1F

    Akkreditiertes Verfahren: ja (PMP22, MPZ); nein (LITAF, EGR2, NEFL)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PMP22-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MPZ-Gen

    - DNA-Sequenzanalyse des LITAF-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des EGR2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des NEFL-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 10.07.2019