(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

COACH-Syndrom

Synonyme

  • Hypo/Aplasie des Vermis cerebellaris - Oligophrenie - kongenitale Ataxie – Kolobom - Leberfibrose
  • Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    TMEM676098848q22.128 (28)*autosomal-rezessiv
    RPGRIP1L61093716q12.227 (37)*autosomal-rezessiv
    CC2D2A6120134p15.3236 (36)*autosomal-rezessiv

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (TMEM67, RPGRIP1L, CC2D2A)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse des TMEM67-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des RPGRIP1L-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des CC2D2A-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 20.11.2018