Einzelgen-Diagnostik

Cowden-Syndrom (CWS)

Synonyme

Multiples Hamartom-Syndrom (MHAM)
PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
PTEN	601728	10q23.31	9 (9)*	autosomal-dominant	CWS1
PIK3CA	171834	3q26.32	21 (23)*	autosomal-dominant	CWS5
AKT1	164730	14q32.33	14 (16)*	autosomal-dominant	CWS6
SEC23B	610512	20p11.23	19 (19)*	autosomal-dominant	CWS7

Akkreditiertes Verfahren: ja (PTEN, PIK3CA, AKT1, SEC23B); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PTEN-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des PIK3CA-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des AKT1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SEC23B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 05.11.2018