(0621) 42286-0
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Einzelgen-Diagnostik

Cri-du-Chat-Syndrom

Synonyme

  • Katzenschrei-Syndrom
  • Chromosom-5p-Deletionssyndrom

Varianten

    Gene

    Gen bzw.
    Chromosomenregion
    OMIMLocus Exons bzw.
    Fragmente
    Erbgang
    5p1234505p15.33–5p15.27*autosomal-dominant

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (5p)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - MLPA-Analyse der 5p-Chromosomenregion

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 05.09.2013