Einzelgen-Diagnostik
Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
Synonyme
- Nephrogener Diabetes insipidus, Typ I (NDI, Typ I)
- Nephrogener Diabetes insipidus, X-chromosomal (NDI, Typ I)
- Nephrogener Diabetes insipidus, Typ 2 (NDI, Typ II)
- Nephrogener Diabetes insipidus, autosomal (NDI, Typ II)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| AVPR2 | 300538 | Xq28 | 3 (5)* | X-chromosomal-rezessiv | NDI Typ I |
| AQP2 | 107777 | 12q13.12 | 4 (5)* | autosomal-rezessiv autosomal-dominant | NDI Typ II |
Akkreditiertes Verfahren: ja (AVPR2, AQP2); nein (-)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- DNA-Sequenzanalyse des AVPR2-Gens; Sensitivität ca. 90%
- DNA-Sequenzanalyse des AQP2-Gens; Sensitivität ca. 10%
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 304800 (DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED)
- OMIM 125800 (DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL)
Stand: 26.01.2013