Einzelgen-Diagnostik

Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)

Synonyme

Permanenter Diabetes mellitus des Kindesalters (PDMI)

Varianten

Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und neonataler Diabetes (DEND)
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
KCNJ11	600937	11p15.1	1 (3)*	autosomal-dominant
INS	176730	11p15.5	2 (2)*	autosomal-dominant
ABCC8	600509	11p15.1	39 (39)*	autosomal-dominant autosomal-rezessiv
GCK	138079	7p13	10 (10)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (KCNJ11, ABCC8); nein (INS, GCK)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des KCNJ11-Gens; Sensitivität ca. 30%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des INS-Gens; Sensitivität ca. 20%

- DNA-Sequenzanalyse des ABCC8-Gen; Sensitivität ca. 19%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GCK-Gens; Sensitivität ca. 4%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 606176 (DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL; PNDM)

Stand: 13.11.2013