Einzelgen-Diagnostik
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Synonyme
- Kardiomyopathie, dilatative (CMD)
- Dilatative Kardiomyopathie, autosomal-dominant (CMD1)
- Dilatative Kardiomyopathie, autosomal-rezessiv (CMD2)
- Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (CMD3)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| LMNA | 150330 | 1q22 | 12 (12)* | autosomal-dominant | CMD1A |
| TNNT2 | 191045 | 1q32.1 | 15 (15)* | autosomal-dominant | CMD1D |
| SCN5A | 600163 | 3p22.2 | 28 (36)* | autosomal-dominant | CMD1E |
| TTN | 188840 | 2q31.2 | 312 (450)* | autosomal-dominant | CMD1G |
| DES | 125660 | 2q35 | 9 (10)* | autosomal-dominant | CMD1I |
| CSRP3 | 600824 | 10q21.3 | 19 (21)* | autosomal-dominant | CMD1M |
| ACTC1 | 102540 | 15q14 | 6 (6)* | autosomal-dominant | CMD1R |
| MYH7 | 160760 | 14q11.2 | 41 (41)* | autosomal-dominant | CMD1S |
| VCL | 193065 | 10q22.2 | 22 (22)* | autosomal-dominant | CMD1W |
| FKTN | 607440 | 9q31.2 | 9 (9)* | autosomal-dominant | CMD1X |
| TPM1 | 191010 | 15q22.2 | 10 (10)* | autosomal-dominant | CMD1Y |
| TNNC1 | 191040 | 3p21.1 | 6 (7)* | autosomal-dominant | CMD1Z |
| ACTN2 | 102573 | 1q43 | 21 (21) * | autosomal-dominant | CMD1AA |
| DSG2 | 125671 | 18q12.1 | 15 (24)* | autosomal-dominant | CMD1BB |
| NEXN | 613121 | 1p31.1 | 12 (12)* | autosomal-dominant | CMD1CC |
| RBM20 | 613171 | 10q25.2 | 14 (18)* | autosomal-dominant | CMD1DD |
| MYH6 | 160710 | 14q11.2 | 39 (40)* | autosomal-dominant | CMD1EE |
| TNNI3 | 191044 | 19q13.42 | 8 (8)* | autosomal-dominant | CMD1FF |
| SDHA | 600857 | 5p15.33 | 15 (15)* | autosomal-dominant | CMD1GG |
| BAG3 | 603883 | 10q26.11 | 4 (5)* | autosomal-dominant | CMD1HH |
| MYPN | 608517 | 10q21.3 | 19 (21)* | autosomal-dominant | CMD1KK |
| PRDM16 | 605557 | 1p36.32 | 19 (19)* | autosomal-dominant | CMD1LL |
| MYBPC3 | 600958 | 11p11.2 | 34 (38)* | autosomal-dominant | CMD1MM |
| RAF1 | 164760 | 3p25.2 | 17 (17)* | autosomal-dominant | CMD1NN |
| TNNI3 | 191044 | 19q13.42 | 8 (8)* | autosomal-rezessiv | CMD2A |
| DMD | 300377 | Xp21.2–p21.1 | 79 (80)* | X-chromosomal | CMD3B |
Akkreditiertes Verfahren: ja (LMNA, TNNT2, SCN5A, ACTC1, MYH7, TPM1, TNNI3, SDHA, MYBPC3, RAF1); nein (TTN, DES, CSRP3, VCL, FKTN, TNNC1, ACTN2, DSG2, NEXN, RBM20, MYH6, BAG3, MYPN, PRDM16, DMD)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Das Gen TTN wird mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) analysiert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LMNA-Gens; Sensitivität ca. 6%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNNT2-Gens; Sensitivität ca. 2,9%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN5A-Gens; Sensitivität 2 - 4%
- DNA-Sequenzanalyse des TTN-Gens; Sensitivität 10 - 20%
- DNA-Sequenzanalyse des DES-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CSRP3-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des ACTC1-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYH7-Gens; Sensitivität ca. 4,2%
- DNA-Sequenzanalyse des NEXN-Gens ; Sensitivität ca. 1%
- DNA-Sequenzanalyse des FKTN-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des TPM1-Gens; Sensitivität < 1 - 1,9%
- DNA-Sequenzanalyse des TNNC1-Gens; Sensitivität < 1,0% - 1,3%
- DNA-Sequenzanalyse des ACTN2-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DSG2-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des NEXN-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des RBM20-Gens; Sensitivität ca. 1,9%
- DNA-Sequenzanalyse des MYH6-Gens; Sensitivität 3 - 4%
- DNA-Sequenzanalyse des TNNI3-Gens; Sensitivität < 1,0 - 1,3%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SDHA-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des BAG3-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des MYPN-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des PRDM16-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYBPC3-Gens; Sensitivität 2 - 4%
- DNA-Sequenzanalyse des RAF1-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DMD-Gens; Sensitivität unbekannt
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 6 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 115200 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A)
- OMIM 601494 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D)
- OMIM 601154 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E; CMD1E)
- OMIM 604145 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1G; CMD1G)
- OMIM 604765 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I; CMD1I)
- OMIM 607482 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1M; CMD1M)
- OMIM 613424 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R)
- OMIM 613426 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S)
- OMIM 611407 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1W; CMD1W)
- OMIM 611615 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1X; CMD1X)
- OMIM 611878 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y)
- OMIM 611879 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Z; CMD1Z)
- OMIM 612158 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA; CMD1AA)
- OMIM 612877 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1BB; CMD1BB)
- OMIM 613122 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1CC; CMD1CC)
- OMIM 613172 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1DD; CMD1DD)
- OMIM 613252 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1EE; CMD1EE)
- OMIM 613286 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1FF; CMD1FF)
- OMIM 613642 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1GG; CMD1GG)
- OMIM 613881 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH; CMD1HH)
- OMIM 615248 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1KK; CMD1KK)
- OMIM 615373 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1LL; CMD1LL)
- OMIM 615396 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1MM; CMD1MM)
- OMIM 615916 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1NN; CMD1NN)
- OMIM 611880 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2A; CMD2A)
- OMIM 302045 (CARDIOMYOPATHY, DILATED, 3B; CMD3B)
Stand: 12.07.2019