Einzelgen-Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Synonyme

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 1 (EDS1, EDSCL1)
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 2 (EDS2, EDSCL2)
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDS4, EDSVASC)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Kyphoskoliose-Typ, 1 (EDS6, EDSKSCL1)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 1 (EDS7A, EDSARTH1)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 2 (EDS7B, EDSARTH2)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis-Typ (EDS7C, EDSDERMS)
Ehlers-Danlos-Syndrom, parodentaler Typ 2 (EDS8, EDSPD2)
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondyloplastischer Typ, 2 (EDSSPD2)
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondyloplastischer Typ, 3 (EDSSPD3)
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 1 (EDSCLL1)
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 2 (EDSCLL2)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappen-Typ (EDSCV)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
COL5A1	120215	9q34.3	66 (67)*	autosomal-dominant	EDSARTH2
COL5A2	120190	2q32.2	54 (54)*	autosomal-dominant	EDSCL2
COL3A1	120180	2q32.2	51 (51)*	autosomal-dominant	EDSVASC
PLOD1	153454	1p36.22	19 (19)*	autosomal-rezessiv	EDSKSCL1
COL1A1	120150	17q21.33	51 (51)*	autosomal-dominant	EDSARTH1
COL1A2	120160	7q21.3	52 (52)*	autosomal-dominant	EDSARTH2
ADAMTS2	604539	5q35.3	23 (25)*	autosomal-rezessiv	EDSDERMS
C1S	120580	12p13.31	11 (11)*	autosomal-dominant	EDSPD2
B3GALT6	615291	1p36.33	1 (3)*	autosomal-rezessiv	EDSSPD2
SLC39A13	608735	11p11.2	9 (9)*	autosomal-rezessiv	EDSSPD3
TNXB	600985	6p21.33-p21.32	44 (51)*	autosomal-rezessiv	EDSCLL1
AEBP1	602981	7p13	21 (22)*	autosomal-rezessiv	EDSCLL2
COL1A2	120160	7q21.3	52 (52)*	autosomal-rezessiv	EDSCV

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1, COL1A2); nein (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, ADAMTS2, C1S, B3GALT6, SLC39A13, TNXB, AEBP1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA des COL5A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des COL5A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLOD1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ADAMTS2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des C1S-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des B3GALT6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SLC39A13-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNXB-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des AEBP1-Gens

^{Hinweis: Empfohlene Stufendiagnostik bei EDSVASC:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse des COL3A1-Gens
- Stufe II: MLPA-Analyse des COL3A1-Gens}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 21.04.2021