Einzelgen-Diagnostik

Ektodermale Dysplasie (ECTD)

Synonyme

Ektodermale Dysplasie 1, hypohidrotisch, X-chromosomal (ECTD1, XHED)
Ektodermale Dysplasie 2, Clouston-Typ (ECTD2)
Ektodermale Dysplasie 3, Witkop-Typ (ECTD3)
Ektodermale Dysplasie 9, Haar/Nagel-Typ (ECTD9)
Ektodermale Dysplasie 10A, Hypohidrotisch/Haar/Nagel-Typ (ECTD10A)
Ektodermale Dysplasie 10B, Hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (ECTD10B)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
EDA	300451	Xq13.1	8 (8)*	X-chromosomal-rezessiv	ECTD1
GJB6	604418	13q12.11	2 (4)*	autosomal-dominant	ECTD2
MSX1	142983	4p16.2	2 (2)*	autosomal-dominant	ECTD3
HOXC13	142976	12q13.13	2 (3)*	autosomal-rezessiv	ECTD9
EDAR	224900	2q13	12 (12)*	autosomal-dominant	ECTD10A
EDAR	224900	2q13	12 (12)*	autosomal-rezessiv	ECTD10B

Akkreditiertes Verfahren: ja (GJB6); nein (EDA, MSX1, HOXC13, EDAR)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des EDA-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GJB6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des MSX1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des HOXC13-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des EDAR-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 13.06.2019