Einzelgen-Diagnostik

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)

Synonyme

Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie 1, X-chromosomal (EDMD1)
Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie 2, autosomal-dominant (EDMD2)
Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie 3, autosomal-rezessiv (EDMD3)
Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie 6, X-chromosomal (EDMD6)
Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie 7, autosomal-dominant (EDMD7)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
EMD	300384	Xq28	6 (6)*	X-chromosomal-rezessiv	EDMD1
LMNA	150330	1q22	12 (12)*	autosomal-dominant	EDMD2
LMNA	150330	1q22	12 (12)*	autosomal-rezessiv	EDMD3
FHL1	300163	Xq26.3	7 (6)*	X-chromosomal-rezessiv	EDMD6
TMEM43	612048	3p25.1	12 (12)*	autosomal-dominant	EDMD7

Akkreditiertes Verfahren: ja (LMNA); nein (EMD, FHL1, TMEM43)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des EMD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LMNA-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des FLH1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TMEM43-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 21.10.2014