Einzelgen-Diagnostik

Epidermolysis bullosa (EB)

Synonyme

Epidermolysis bullosa junctionalis
Epidermolysis bullosa simplex

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
LAMB3	150310	1q32.2	23 (23)*	autosomal-rezessiv	EB junctionalis, Non-Herlitz-Typ
LAMB3	150310	1q32.2	23 (23)*	autosomal-rezessiv	EB junctionalis, Herlitz-Typ
KRT14	148066	17q21.2	8 (9)*	autosomal-dominant	EB simplex, lokalisiert
KRT14	148066	17q21.2	8 (9)*	autosomal-dominant	EB simplex, generalisiert
KRT14	148066	17q21.2	8 (9)*	autosomal-dominant	EB simplex, Dowling-Meara-Typ
KRT14	148066	17q21.2	8 (9)*	autosomal-rezessiv	EB simplex, rezessiv (EBSB1)
DSP	125647	6p24.3	24 (42)*	autosomal-rezessiv	EB, akantholytisch letal (EBLA)

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (LAMB3, KRT14, DSP)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des LAMB3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des KRT14-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DSP-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 07.11.2018