Einzelgen-Diagnostik
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Synonyme
- Ohtahara-Syndrom
- Infantiles spastisches Syndrom (ISSX, EIEE1, EIEE2)
- Dravet-Syndrom (SMEI, EIEE6)
- Epilepsie, auf Frauen beschränkt, mit mentaler Retardierung (EFMR, EIEE9)
- Mikrozephalie, Krämpfe und Entwicklungsverzögerung (MCSZ, EIEE10)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| ARX | 300382 | Xp21.3 | 5 (7)* | X-chromosomal-rezessiv | EIEE1 |
| CDKL5 | 300203 | Xp22.13 | 20 (21)* | X-chromosomal-dominant | EIEE2 |
| SLC25A22 | 609302 | 11p15.5 | 10 (10)* | autosomal-rezessiv | EIEE3 |
| STXBP1 | 602926 | 9q34.11 | 20 (20)* | autosomal-dominant | EIEE4 |
| SPTAN1 | 182810 | 9q34.11 | 56 (56)* | autosomal-dominant | EIEE5 |
| SCN1A | 182389 | 2q24.3 | 28 (28)* | autosomal-dominant | EIEE6 |
| KCNQ2 | 602235 | 20q13.3 | 17 (18)* | autosomal-dominant | EIEE7 |
| PCDH19 | 300460 | Xq22.1 | 6 (20)* | X-chromosomal | EIEE9 |
| PNKP | 605610 | 19q13.33 | 16 (16)* | autosomal-rezessiv | EIEE10 |
| SCN2A | 613721 | 2q24.3 | 27 (33)* | autosomal-dominant | EIEE11 |
| KCNT1 | 607035 | 9q34.3 | 31 (31)* | autosomal-dominant | EIEE14 |
| TBC1D24 | 615338 | 16p13.3 | 7 (8)* | autosomal-rezessiv | EIEE16 |
| GABRA1 | 137160 | 5q34 | 9 (11)* | autosomal-dominant | EIEE19 |
| GRIN2B | 138252 | 12p13.1 | 13 (16)* | autosomal-dominant | EIEE27 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, PCDH19, PNKP, SCN2A, KCNT1, TBC1D24, GABRA1, GRIN2B)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ARX-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CDKL5-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SLC25A22-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des STXBP1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SPTAN1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNQ2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PCDH19-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des PNKP-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SCN2A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des KCNT1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TBC1D24-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GRIN2B-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 308350 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 1; EIEE1)
- OMIM 300672 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2; EIEE2)
- OMIM 609304 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 3; EIEE3)
- OMIM 612164 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 4; EIEE4)
- OMIM 613477 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 5; EIEE5)
- OMIM 607208 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 6; EIEE6)
- OMIM 613720 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 7; EIEE7)
- OMIM 300088 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 9; EIEE9)
- OMIM 613402 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 10; EIEE10)
- OMIM 613721 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11)
- OMIM 614959 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 14; EIEE14)
- OMIM 615338 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 16; EIEE16)
- OMIM 615744 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 19; EIEE19)
- OMIM 616139 (EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 27; EIEE27)
Stand: 13.06.2019