Einzelgen-Diagnostik
Episodische Ataxie (EA)
Synonyme
- Episodische Ataxie mit Myokymie (EAM, EA1)
- Episodische Ataxie mit Nystagmus (EA2)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| KCNA1 | 176260 | 12p13.32 | 1 (5)* | autosomal-dominant | EA1 |
| CACNA1A | 601011 | 19p13.3 | 48 (49)* | autosomal-dominant | EA2 |
| CACNB4 | 601949 | 2q23.3 | 14 (15)* | autosomal-dominant | EA5 |
| SLC1A3 | 600111 | 5p13.2 | 9 (9)* | autosomal-dominant | EA6 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (CACNA1A); nein (KCNA1, CACNB4, SLC1A3)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KCNA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CACNA1A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CACNB4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SLC1A3-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 160120 (EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1)
- OMIM 108500 (EPISODIC ATAXIA, TYPE 2; EA2)
- OMIM 613855 (EPISODIC ATAXIA, TYPE 5; EA5)
- OMIM 612656 (EPISODIC ATAXIA, TYPE 6; EA6)
Stand: 04.01.2018