Einzelgen-Diagnostik

Fallot-Tetralogie (TOF)

Synonyme

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
JAG1	601920	20p12.2	26 (26)*	autosomal-dominant
TBX1	602054	22q11.21	9 (8)*	autosomal-dominant
GATA4	601676	8p23.1	6 (7)*	autosomal-dominant
NKX2-5	600584	5q35.1	2 (4)*	autosomal-dominant
ZFPM2	603693	8q23.1	8 (13)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (JAG1, TBX1, GATA4, NKX2-5, ZFPM2)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des JAG1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen

- DNA-Sequenzanalyse des GATA4-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des NKX2-5-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ZFPM2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 187500 (TETRALOGY OF FALLOT; TOF)

Stand: 12.12.2014