Einzelgen-Diagnostik

FG-Syndrom (FGS)

Synonyme

Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS, FGS1)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
MED12	300188	Xq13.1	45 (2)*	X-chromosomal-rezessiv	FGS1
FLNA	300017	Xq28	46 (47)*	X-chromosomal	FGS2
CASK	300172	Xp11.4	27 (27)*	X-chromosomal	FGS4

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (MED12, FLNA, CASK)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons 21 und 22 (Mutation p.Asn1007Ser) des MED12-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 21 und 22 des MED12-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des FLNA-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CASK-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 5 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 15.01.2018