Einzelgen-Diagnostik
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
Synonyme
- Fiebrige Krampfanfälle, familiäre
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SCN1A | 182389 | 2q24.3 | 28 (28)* | autosomal-dominant | FEB3A |
| SCN9A | 603415 | 2q24.3 | 26 (34)* | autosomal-dominant | FEB3B |
| ADGRV1 | 602851 | 5q14.3 | 90 (107)* | autosomal-dominant | FEB4 |
| GABRG2 | 137164 | 5q34 | 9 (9)* | autosomal-dominant | FEB8 |
| CPA6 | 609562 | 8q13.2 | 11 (11)* | autosomal-rezessiv | FEB11 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SCN1A, SCN9A, ADGRV1, GABRG2, CPA6)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ADGRV1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CPA6-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 604403 (FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 3A; FEB3A)
- OMIM 613863 (FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 3B; FEB3B)
- OMIM 604352 (FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 4; FEB4)
- OMIM 611277 (FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 8; FEB8)
- OMIM 609562 (CARBOXYPEPTIDASE A6; CPA6)
Stand: 19.11.2018