Einzelgen-Diagnostik

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Synonyme

Glomerulosklerose, fokal segmental

Varianten

Nephrotisches Syndrom (NPHS)

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
ACTN4	604638	19p13.2	21 (21)*	autosomal-dominant	FSGS1
TRPC6	603652	11q22.1	17 (17)*	autosomal-dominant	FSGS2
INF2	610982	14q32.33	26 (26)*	autosomal-dominant	FSGS5

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ACTN4, TRPC6, INF2)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des ACTN4-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des TRPC6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des INF2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 04.01.2016