Einzelgen-Diagnostik

Fragiles-X-Syndrom

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
FMR1	309550	Xq27.3	17 (1)*	X-chromosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FMR1); nein (-)

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Methodik

Der Nachweis einer Trinukleotid-(CGG)-Repeat-Expansion (>200 Repeats) in der 5’UTR (5-prime untranslated region) des FMR1-Gens erfolgt mittels Polymerasekettenreaktion (PCR)  mit anschließender denaturierender Fragmentanalyse. Zum Nachweis eines anormalen Methylierungsstatus wird gegebenenfalls eine methylierungssensitive DNA-Restriktion mit  anschließender PCR und denaturierender Fragmentanalyse durchgeführt.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: Fragmentanalyse von 5’UTR des FMR1-Gens 

- Stufe II: Methylierungsanalyse von 5’UTR des FMR1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 300624 (FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME)

Stand: 29.06.2016