(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)

Synonyme

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons Erbgang
    FXN6068299q135 (1)*autosomal-rezessiv

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (FXN)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Der Nachweis einer Trinukleotid-(GAA)n-Repeat-Expansion in Intron 1 des FXN-Gens erfolgt mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender denaturierender Fragmentanalyse.

    Diagnostik

    - Analyse von Intron 1 des FXN-Gens

    CO = Kooperation

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 18.10.2011