Einzelgen-Diagnostik

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)

Synonyme

GEFS+

Varianten

Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
SCN1B	600235	19q13.11	6 (6)*	autosomal-dominant	GEFSP1
SCN1A	182389	2q24.3	28 (28)*	autosomal-dominant	GEFSP2
GABRG2	137164	5q34	9 (9)*	autosomal-dominant	GEFSP3
GABRD	137163	1p36.33	9 (9)*	autosomal-dominant	GEFSP5
SCN9A	603415	2q24.3	26 (34)*	autosomal-dominant	GEFSP7
STX1B	601485	16p11.2	10 (10)*	autosomal-dominant	GEFSP9

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 29.12.2016