Einzelgen-Diagnostik
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Synonyme
- Prädisposition für Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG, IGE)
- Prädisposition für Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA, CAE)
- Prädisposition für Juvenile Absence-Epilepsie (EJA, JAE)
- Prädisposition für Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM, JME)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| CACNA1H | 607409 | 16p13.3 | 36 (40)* | autosomal-dominant | EIG6, ECA6 |
| CASR | 601199 | 3q13.3-q21.1 | 6 (10)* | autosomal-dominant | EIG8 |
| CACNB4 | 601949 | 2q23.3 | 14 (15)* | autosomal-dominant | EIG9, EJM6 |
| GABRD | 137163 | 1p36.33 | 9 (9)* | autosomal-dominant | EIG10, EJM7 |
| CLCN2 | 600570 | 3q27.1 | 24 (24)* | autosomal-dominant | EIG11, EJM8, EJA2 |
| SLC2A1 | 138140 | 1p34.2 | 10 (10)* | autosomal-dominant | EIG12 |
| GABRA1 | 137160 | 5q34 | 9 (11)* | autosomal-dominant | EIG13, EJM5, ECA4 |
| GABRG2 | 137164 | 5q34 | 9 (9)* | autosomal-dominant | ECA2 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (SLC2A1); nein (CACNA1H, CASR, CACNB4, GABRD, CLCN2, GABRA1, GABRG2)
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Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des CACNA1H-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CASR-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CACNB4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CLCN2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC2A1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 611942 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 6,; EIG6)
- OMIM 612899 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 8; EIG8)
- OMIM 607682 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 9; EIG9)
- OMIM 613060 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 10; EIG10)
- OMIM 607628 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11; EIG11)
- OMIM 614847 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 12; EIG12)
- OMIM 611136 (EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 13; EIG13)
- OMIM 607681 (EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; ECA2)
Stand: 19.11.2018