Einzelgen-Diagnostik
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
Synonyme
- Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (Gliedergürtel), Typ C (MDDGC)
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessiv (LGMDR)
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2 (LGMD2)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| SGCB | 600900 | 4q12 | 6 (6)* | autosomal-rezessiv | LGMDR4 (LGMD2E) |
| SGCG | 608896 | 13q12.12 | 7 (7)* | autosomal-rezessiv | LGMDR5 (LGMD2C) |
| TTN | 188840 | 2q31.2 | 312 (450)* | autosomal-rezessiv | LGMDR10 (LGMD2J) |
| FKRP | 606596 | 19q13.32 | 1 (3)* | autosomal-rezessiv | LGMDR9 (MDDGC5, LGMD2I) |
| FKTN | 607440 | 9q31.2 | 9 (9)* | autosomal-rezessiv | LGMDR13 (MDDGC4, LGMD2M) |
| ISPD | 614631 | 7p21.2 | 10 (10)* | autosomal-rezessiv | LGMDR20 (MDDGC7, LGMD2U) |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SGCB, SGCG, TTN, FKRP, FKTN, ISPD)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. Das Gen TTN wird mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) analysiert. Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SGCB-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SGCG-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des TTN-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des FKRP-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des FKTN-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des ISPD-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 6 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 604286 (MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 4; LGMDR4)
- OMIM 253700 (MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 5; LGMDR5)
- OMIM 608807 (MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10; LGMDR10)
- OMIM 607155 (MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 5; MDDGC5)
- OMIM 611588 (MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4; MDDGC4)
- OMIM 616052 (MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 7; MDDGC7)
Stand: 13.06.2019