Einzelgen-Diagnostik
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
Synonyme
- Glykogenose
- Pompe-Krankheit (GSD2)
- Hers-Krankheit (GSD6)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| GAA | 606800 | 17q25.3 | 19 (20)* | autosomal-rezessiv | GSD2 |
| PYGL | 613741 | 14q22.1 | 20 (20)* | autosomal-rezessiv | GSD6 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (GAA, PYGL)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GAA-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des PYGL-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 3 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
Stand: 13.07.2017