Einzelgen-Diagnostik

Hämaturie, benigne familiäre (BFH)

Synonyme

Dünne Basalmembran-Nephropathie (TMN)

Varianten

Alport-Syndrom (ATS)

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
COL4A3	120070	2q36.3	52 (52)*	autosomal-dominant
COL4A4	120131	2q36.3	48 (48)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL4A3); nein (COL4A4)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL4A3-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL4A4-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 141200 (HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL; BFH)

Stand: 19.10.2015