(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Hämochromatose (HFE)

Synonyme

  • Hereditäre Hämochromatose (HH)
  • Juvenile Hämochromatose (JH; HFE2)
  • Eisenspeicherkrankheit

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    HFE6136096p22.26 (6)*autosomal-rezessivHFE1
    HJV6083741q21.13 (4)*autosomal-rezessivHFE2A
    HAMP60646419q13.123 (3)*autosomal-rezessivHFE2B
    TFR26047207q22.118 (18)*autosomal-rezessivHFE3
    SLC40A16046532q32.28 (9)*autosomal-dominantHFE4
    FTH113477011q12.34 (4)*autosomal-dominantHF5

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTH1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Beim HFE-Gen werden in 1. Stufe zunächst die Exons 2 (p.His63Asp) und 4 (p.Cys282Tyr) sequenziert.

    Diagnostik

    - Stufe I bei HFE1: DNA-Sequenzanalyse von Exon 2 und Exon 4 des HFE-Gens;
                                     Sensitivität: ca. 63 - 98 %

    - Stufe II bei HFE1: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des gesamten HFE-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HJV-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HAMP-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TFR2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC40A1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des FTH1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 30.01.2017