Einzelgen-Diagnostik

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Hämoglobin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH)

Synonyme

Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz

HBFQTL1 (Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins, HB-Gen-Cluster-abhängig

Varianten

Delta-Beta-Thalassämie

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
HBB	141900	11p15.4	3 (3)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (HBB); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HBB-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 141749 (FETAL HEMOGLOBIN QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; HBFQTL1)

Stand: 28.03.2013