Einzelgen-Diagnostik

Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)

Synonyme

Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS, BTPS1)
Turcot-Syndrom (BTPS1)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
MSH2	609309	2p21-p16	16 (16)*	autosomal-rezessiv	BTPS1
MLH1	120436	3p22.2	19 (19)*	autosomal-rezessiv	BTPS1
PMS2	600259	7p22.1	15 (18)*	autosomal-rezessiv	BTPS1
MSH6	600678	2p16.3	10 (21)*	autosomal-rezessiv	BTPS1
APC	611731	5q22.2	15 (32)*	autosomal-dominant	BTPS2

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, APC); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MLH1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PMS2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH6-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des APC-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 20.10.2015