Einzelgen-Diagnostik

Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel

Synonyme

Homocystinurie durch N(5,10)-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Aktivitätsmangel
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR-Mangel)
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel

Varianten

Homocystinurie durch CBS-Mangel

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
MTHFR	607093	1p36.22	11 (1)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (MTHFR); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Exon 4 des MTHFR-Gens (Mutation 677C>T) amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 4 des MTHFR-Gens

^{CO = in Kooperation}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 236250 (HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY)

Stand: 16.03.2015