Einzelgen-Diagnostik

Huntington-Krankheit (HD)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
HTT	613004	4p16	67 (1)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (HTT); nein (-)

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Methodik

Der Nachweis einer Trinukleotid-(CAG)n-Repeat-Expansion in Exon 1 des HTT-Gens erfolgt mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) mit anschließender denaturierender Fragmentanalyse.

Diagnostik

- Analyse von Exon 1 des HTT-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 143100 (HUNTINGTON DISEASE; HD)

Stand: 10.10.2011