Einzelgen-Diagnostik

Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)

Synonyme

Hyperlipoproteinämie, Typ II (FHCL1)
Hypercholesterinämie, autosomal-dominant (FHCL2, FHCL3)
Hypercholesterinämie, autosomal-rezessiv (ARH, FHCL4)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
LDLR	606945	19p13.2	18 (19)*	autosomal-dominant autosomal-rezessiv	FHCL1
APOB	107730	2p24.1	29 (1)*	autosomal-dominant	FHCL2
PCSK9	607786	1p32.3	12 (12)*	autosomal-dominant	FHCL3
LDLRAP1	605747	1p36.11	9 (11)*	autosomal-rezessiv	FHCL4

Akkreditiertes Verfahren: ja (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LDLR-Gens; Sensitivität 60 - 80%

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 26 des APOB-Gens (ApoB-100-Allel); Sensitivität 1 - 5%

- DNA-Sequenzanalyse des PCSK9-Gens; Sensitivität 0 - 3%

- DNA-Sequenzanalyse des LDLRAP1-Gens; Sensitivität unbekannt

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.04.2021