Einzelgen-Diagnostik

Hyperlipoproteinämie (HLP)

Synonyme

Hyperchylomikronämie (HLP, Typ I und HLP, Typ V)
Hypercholesterinämie (HLP, Typ II)
Dysbetalipoproteinämie (HLP, Typ III)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
LPL	609708	8p21.3	10 (10)*	autosomal-rezessiv	HLP, Typ IA
APOC2	608083	19q13.32	3 (3)*	autosomal-rezessiv	HLP, Typ IB
GPIHBP1	612757	8q24.3	4 (7)*	autosomal-rezessiv	HLP, Typ ID
LDLR	606945	19p13.2	18 (19)*	autosomal-dominant	HLP, Typ IIA
APOE	107741	19q13.32	4 (4)*	autosomal-rezessiv	HLP; Typ III
APOA5	606368	11q23.3	4 (6)*	autosomal-dominant	Typ V

Akkreditiertes Verfahren: ja (LPL, APOC2, GPIHBP1, LDLR, APOE, APOA5); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LPL-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des APOC2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GPIHBP1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LDLR-Gens

- DNA-Sequenzanalyse von Exon 4 des APOE-Gens (E2/E3/E4) bzw. des Gesamtgens

- DNA-Sequenzanalyse des APOA5-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 03.01.2019