Einzelgen-Diagnostik
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Synonyme
- Kardiomyopathie, familiäre hypertrophe (CMH)
- Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| MYH7 | 160760 | 14q11.2 | 41 (41)* | autosomal-dominant | CMH1 |
| TNNT2 | 191045 | 1q32.1 | 15 (15)* | autosomal-dominant | CMH2 |
| TPM1 | 191010 | 15q22.2 | 10 (10)* | autosomal-dominant | CMH3 |
| MYBPC3 | 600958 | 11p11.2 | 34 (38)* | autosomal-dominant | CMH4 |
| PRKAG2 | 602743 | 7q36.1 | 16 (17)* | autosomal-dominant | CMH6 |
| TNNI3 | 191044 | 19q13.42 | 8 (8)* | autosomal-dominant | CMH7 |
| MYL3 | 160790 | 3p21.31 | 7 (8)* | autosomal-dominant | CMH8 |
| TTN | 188840 | 2q31.2 | 312 (450)* | autosomal-dominant | CMH9 |
| MYL2 | 160781 | 12q24.11 | 7 (8)* | autosomal-dominant | CMH10 |
| ACTC1 | 102540 | 15q14 | 6 (6)* | autosomal-dominant | CMH11 |
| CSRP3 | 600824 | 10q21.3 | 19 (21)* | autosomal-dominant | CMH12 |
| TNNC1 | 191040 | 3p21.1 | 6 (7)* | autosomal-dominant | CMH13 |
| MYH6 | 160710 | 14q11.2 | 39 (40)* | autosomal-dominant | CMH14 |
| VCL | 193065 | 10q22.2 | 22 (22)* | autosomal-dominant | unbekannt |
| JPH2 | 605267 | 20q13.12 | 5 (9)* | autosomal-dominant | CMH17 |
| NEXN | 613121 | 1p31.1 | 12 (12)* | autosomal-dominant | CMH20 |
| MYPN | 608517 | 10q21.3 | 19 (21)* | autosomal-dominant | CMH22 |
| ACTN2 | 102573 | 1q43 | 21 (21) * | autosomal-dominant | CMH23 |
| CAV3 | 601253 | 3p25.3 | 2 (2)* | autosomal-dominant | CMH |
Akkreditiertes Verfahren: ja (MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, PRKAG2, TNNI3, ACTC1); nein (MYL3, TTN, MYL2, CSRP3, TNNC1, MYH6, VCL, JPH2, NEXN, MYPN, ACTN2, CAV3)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. Das Gen TTN wird mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) analysiert. Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYH7-Gens; Sensitivität ca. 33%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNNT2-Gens; Sensitivität ca. 4%
- DNA-Sequenzanalyse des TPM1-Gens; Sensitivität ca. 3%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MYBPC3-Gens; Sensitivität ca. 50%
- DNA-Sequenzanalyse des PRKAG2 -Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des TNNI3-Gens; Sensitivität ca. 5 %
- DNA-Sequenzanalyse des MYL3-Gens; Sensitivität < 3%
- DNA-Sequenzanalyse des TTN-Gens; Sensitivität selten
- DNA-Sequenzanalyse des MYL2-Gens; Sensitivität < 3%
- DNA-Sequenzanalyse des ACTC1-Gens; Sensitivität < 3%
- DNA-Sequenzanalyse des CSRP3-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des TNNC1-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des MYH6-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des NEXN-Gens ; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des JPH2-Gens; Sensitivität selten
- DNA-Sequenzanalyse des NEXN-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des MYPN-Gens; Sensitivität selten
- DNA-Sequenzanalyse des ACTN2-Gens; Sensitivität < 1%
- DNA-Sequenzanalyse des CAV3-Gens; Sensitivität unbekannt
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
4 -6 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 192600 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 1; CMH1)
- OMIM 115195 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2; CMH2)
- OMIM 115196 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3; CMH3)
- OMIM 115197 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 4; CMH4)
- OMIM 600858 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 6; CMH6)
- OMIM 613690 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7; CMH7)
- OMIM 608751 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 8; CMH8)
- OMIM 613765 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 9; CMH9)
- OMIM 608758 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 10; CMH10)
- OMIM 612098 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 11; CMH11)
- OMIM 612124 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 12; CMH12)
- OMIM 613243 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13; CMH13)
- OMIM 613251 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 14; CMH14)
- OMIM 613255 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 15; CMH15)
- OMIM 613873 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 17; CMH17)
- OMIM 613876 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 20; CMH20)
- OMIM 615248 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 22; CMH22)
- OMIM 612158 (CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 23; CMH23)
Stand: 12.06.2019