Einzelgen-Diagnostik

Hypochondroplasie (HCH)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
FGFR3	134934	4p16.3	17 (4)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR3); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons 11 (inkl. Codon 540), 13 (inkl. Codon 650), 7 (inkl. Codon 238) und 8 (inkl. Codon 380) des FGFR3-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse der Exons  7, 8, 11 und 13 des FGFR3-Gens; Sensitivität ca. 98%
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des kompletten FGFR3-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 146000 (HYPOCHONDROPLASIA; HCH)

Stand: 25.02.2016