Einzelgen-Diagnostik

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)

Synonyme

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
KAL1	300836	Xp22.31	14 (17)*	X-chromosomal-rezessiv	HH1
FGFR1	136350	8p11.23-p11.22	17 (17)*	autosomal-dominant	HH2
CHD7	608892	8q12.2	37 (38)*	autosomal-dominant	HH5
KISS1R	604161	19p13.3	5 (5)*	autosomal-rezessiv	HH8
TAC3	162330	12q13.3	6 (6)*	autosomal-rezessiv	HH10
GNRH1	152760	8p21.2	9 (9)*	autosomal-rezessiv	HH12

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (KAL1, FGFR1, CHD7, KISS1R, TAC3, GNRH1)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KAL1-Gens; Sensitivität 5 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FGFR1-Gens ; Sensitivität ca. 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CHD7-Gens; Sensitivität 5-10%

- DNA-Sequenzanalyse des KISS1R-Gens ; Sensitivität < 2%

- DNA-Sequenzanalyse des TAC3-Gens; Sensitivität < 2%

- DNA-Sequenzanalyse des GNRH1-Gens; Sensitivität < 2%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.10.2018