Einzelgen-Diagnostik

Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)

Synonyme

Wachstumshormonmangel, isolierter, autosomal-rezessiv (IGHD1)
Wachstumshormonmangel, isolierter, autosomal-dominant (IGHD2)
Wachstumshormonmangel, X-chromosomal, mit Agammaglobulinämie (IGHD3)
Hypophysärer Zwergwuchs

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
GH1	262400	17q23.3	5 (5)*	autosomal-rezessiv	IGHD1A
GH1	262400	17q23.3	5 (5)*	autosomal-rezessiv	IGHD1B
GH1	262400	17q23.3	5 (5)*	autosomal-dominant	IGHD2
BTK	300300	Xq22.1	18 (18)*	X-chromosomal-rezessiv	IGHD3
RNPC3	618016	1p21.1	14 (14)*	autosomal-rezessiv	IGHD5

Akkreditiertes Verfahren: ja (BTK); nein (GH1, RNPC3)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GH1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BTK-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 15.07.2019