Einzelgen-Diagnostik

Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)

Synonyme

Kraniosynostose-Mittelgesichtshypoplasie-Fußanomalien

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
FGFR2	176943	10q26.13	18 (2)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR2); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons 7 (inkl. Codon 289) und 8 (inkl. Codon 344) des FGFR2-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse der Exons 7 und 8 und MLPA-Analyse des FGFR2-Gens
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des gesamten FGFR2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 123150 (JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS)

Stand: 19.10.2015