Einzelgen-Diagnostik
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
Synonyme
- Prädisposition für Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM, JME)
- Prädisposition für Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG, IEG)
Varianten
- Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
- Juvenile Absence-Epilepsie (EJA)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| GABRA1 | 137160 | 5q34 | 9 (11)* | autosomal-dominant | EJM5 |
| CACNB4 | 601949 | 2q23.3 | 14 (15)* | autosomal-dominant | EJM6 |
| GABRD | 137163 | 1p36.33 | 9 (9)* | autosomal-dominant | EJM7 |
| CLCN2 | 600570 | 3q27.1 | 24 (24)* | autosomal-dominant | EJM8 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (GABRA1, CACNB4, GABRD, CLCN2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des GABRA1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CACNB4-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CLCN2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 611136 (EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 5; EJM5)
- OMIM 607682 (EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 6; EJM6)
- OMIM 613060 (EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 7; EJM7)
- OMIM 607628 (EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 8; EJM8)
Stand: 16.09.2016