Einzelgen-Diagnostik

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
BRAF	164757	7q34	18 (18)*	autosomal-dominant	CFC1
KRAS	190070	12p12.1	4 (4)*	autosomal-dominant	CFC2
MAP2K1	176872	15q22.31	11 (11)*	autosomal-dominant	CFC3
MAP2K2	601263	19p13.3	11 (11)*	autosomal-dominant	CFC4

Akkreditiertes Verfahren: ja (BRAF, KRAS); nein (MAP2K1, MAP2K2)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des BRAF-Gens; Sensitivität ca. 75%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des KRAS-Gens; Sensitivität ca. 2 - 3%

- DNA-Sequenzanalyse des MAP2K1-Gens; Sensitivität ca. 10 - 15%

- DNA-Sequenzanalyse des MAP2K2-Gens; Sensitivität ca. 10 - 15%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 115150 (CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 1; CFC1)
• OMIM 615278 (CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 2; CFC2)
• OMIM 615279 (CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 3; CFC3)
• OMIM 615280 (CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 4; CFC4)

Stand: 07.02.2019