(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Kartagener-Syndrom

Synonyme

  • Ziliendyskinesie, primäre, mit Situs inversus (CILD)
  • Siewert-Syndrom

Varianten

  • Ziliendyskinesie, primäre, ohne Situs inversus (CILD)

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
DNAI16043669p13.320 (20)*autosomal-rezessivCILD1
DNAH56033355p15.279 (79)*autosomal-rezessivCILD3
DNAH116033397p15.383 (83)*autosomal-rezessivCILD7
DNAH86033376p21.293 (95)*autosomal-rezessivCILD

Akkreditiertes Verfahren: ja (DNAI1, DNAH5); nein (DNAH11, DNAH8)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAI1-Gens; Sensitivität ca. 2 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DNAH5-Gens; Sensitivität ca. 15 - 19%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH11-Gens; Sensitivität ca.  6 - 9%

- DNA-Sequenzanalyse des DNAH8; Sensitivität selten

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

3 - 6  Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 24.11.2015