Einzelgen-Diagnostik

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

Synonyme

CAVD

Varianten

Kongenitale unilaterale Aplasie des Vas deferens (CUAVD)

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
CFTR	602421	7q31.2	27 (28)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (CFTR); nein (-)

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Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die Exons des CFTR-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, sequenziert und die Kopienzahlvariation (CNV) bestimmt. Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse und CNV-Analyse der 32 häufigsten Varianten des CFTR-Gens

- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und CNV-Analyse des gesamten CFTR-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 277180 (VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD)

Stand: 16.10.2022