Einzelgen-Diagnostik
Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
Synonyme
- Multiple Typen von kongenitalen Herzfehlern (CHTD)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| NR2F2 | 107773 | 15q26.2 | 3 (4)* | autosomal-dominant | CHTD4 |
| GATA5 | 611496 | 20q13.13 | 6 (7)* | autosomal-dominant autosomal-rezessiv | CHTD5 |
| GDF1 | 602880 | 19p13.11 | 2 (3)* | autosomal-dominant | CHTD6 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (NR2F2, GATA5, GDF1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des NR2F2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GATA5-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des GDF1-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 615779 (CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 4; CHTD4)
- OMIM 617912 (CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 5; CHTD5)
- OMIM 613854 (CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 6; CHTD6)
Stand: 09.07.2019