Einzelgen-Diagnostik

LADD-Syndrom

Synonyme

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom (LADD)
Levy-Hollister-Syndrom

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
FGFR2	176943	10q26.13	17 (17)*	autosomal-dominant
FGFR3	134934	4p16.3	17 (17)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR2, FGFR3); nein (-)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Exon 14 (inkl. Codon 648) des FGFR2-Gens und Exon 11 (inkl. Codon 513) des FGFR3-Gens amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: DNA-Sequenzanalyse von Exon 14 des FGFR2-Gens
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des gesamten FGFR2-Gens
- Stufe III: DNA-Sequenzanalyse von Exon 11 des FGFR3-Gens
- Stufe IV: DNA-Sequenzanalyse des gesamten FGFR3-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 149730 (LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD)

Stand: 19.10.2015